Marfan-Syndrom: Bindegewebsschwäche Herz, Lunge, Knochen und Augen

Vanessa Bürger Januar 25, 2017 Gesundheit 12 0
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Bindegewebe ist die Standardverbindung zwischen allen Teilen des Körpers, in welcher er die Hauptroute für Nerven und Venen bildet. Es ist jedoch relativ bewegbar ist eine relativ feste Verbindung zu bilden. Die Hände des Marfan-Syndrom ist relativ schwach Bindegewebe, da Proteine ​​abgebaut werden, und Zellen reduziert. Was sind die Folgen dieses Syndroms und warum ist rechtzeitige Erkennung notwendig?

Marfan-Syndrom

  • Was ist das Bindegewebe?
  • Genetische Drift FBN1
  • Unterschied mit rheumatischen Sklerodermie
  • Kardiovaskuläre Erkrankungen
  • Andere Symptome
  • Ausmaß des Auftretens
  • Behandlung

Was ist das Bindegewebe?

Für den ordnungsgemäßen Betrieb der einzelnen Teile des Körpers im Bereich von Organe, Muskeln, Sehnen, Knochen und Bindegewebe entfernt. Es bildet eine Schutzschicht, so dass alles normal bewegen und kann einwandfrei funktionieren. Es bildet die Autobahn für Informationen und sauerstoffreiches Blut. Oder die Nerven, Blutgefäße und Arterien sind in hier. Zusätzlich kann auch Bindegewebe in Organen und Muskeln auftreten. Es ist daher ein wesentlicher Teil des Körpers, so dass alle Funktionen können normal ablaufen. Manchmal kann es vorkommen, dass bestimmte Teile des Körpers, Probleme des Bindegewebes zu empfangen. Es kann verhärten, sondern auch zu schwächen. Was ist Marfan-Syndrom?

Genetische Drift FBN1

Fibrilin-1 ist ein Gen, und ist ein wichtiger Bestandteil der Chromosomen innerhalb der DNA. Wenn fibrilin unzureichend ist oder eine Fehlfunktion, so ist die Wirkung auf die Zusammensetzung des Bindegewebes der hauptsächlich Augen und Aorta. Auch Bindegewebe in anderen Teilen des Körpers kann beeinträchtigt werden. Gibt es eine Gen-Mutation, so dass Mikrofibrillen gestoppt. Darüber hinaus werden Proteine ​​nach unten beschleunigt wird gebrochen und wird durch eine beschleunigte Zelltod begleitet. Dh Fibrose wird auf verschiedenen Ebenen durchkreuzt, so dass es zu Funktionsstörungen und zu verschiedenen Problemen. Der genetische Defekt wird durch autosomal-dominant vererbt an die Kinder übertragen.

Unterschied mit rheumatischen Sklerodermie

Im Fall von rheumatischen Sklerodermie wird Gewebe überall im Körper zu härten, was zu körperlichen Prozesse werden immer weniger offensichtlich. Es bewirkt, dass Muskeln, Organe, Blutgefäße und Nerven richtig funktionieren, wodurch Probleme verursacht. Denken Sie an rheumatischen Sklerodermie der Lunge, wodurch die Atmung verschlechtert zunehmend. Die einzige Möglichkeit, dies zu überleben, ist mittels einer Lungentransplantation. Diese Bedingung kann überall im Körper vorkommen. , Dann gibt es All des Bindegewebes im Körper beeinflusst die strukturelle Variante der Krankheit mit schweren Folgen. Ist Marfan Syndrom jedoch eine bestimmte Anzahl von Stellen, für die das Bindegewebe schwächt.

Kardiovaskuläre Erkrankungen

Im Falle des Syndroms ist es eine genetisch bedingte Erkrankung. Vor allem das Bindegewebe des Herzens, der Knochen, Augen, Lungen und Arterien betroffen ist. Die Stärke und Festigkeit der Bindegewebe geschwächt, so dass bestimmte Teile des Körpers sollte mehr Druck umfassen. Sie gewährleistet, dass die Spannung an den Adern und der Aorta ab, wodurch Ventile in der Aorta zu passen weniger gut. Ganz besonders ist es das Biegen der Mitralklappe zwischen dem linken Vorhof und der linken Herzkammer des Herzens. Oft können diese Störungen zu Herzgefäße mit dem tiefsten und möglicherweise zum Tod führen. Denken Sie an die Bauchschlagader mit einem Aneurysma oder anderen Herzrhythmusstörungen.

Andere Symptome

Neben Herzprobleme konzentriert vor allem auf eine Reihe von Bereichen, nämlich die Knochen, Augen, Lungen und des Rückenmarks. Die folgenden Probleme zoal auftreten.
Augen
Durch eine modifizierte Glaskörperdruck kann eine Reihe von Erkrankungen der Augen auftreten. Die Linse kann zu bewegen, so dass die Person sieht, Doppel- oder weit kann nicht gut sehen. Auch kann es, als ob die Augen sind größer als normal, was ebenfalls löst die Retina sein. Das kann zu internen Glaskörperblutungen, Sehstörungen oder verschwommenes Sehen führen.
Rückenmark Fleece
Wenn das Rückenmark betroffen ist und der Raum steigt, wird Druck auf die Nerven zu erhöhen. Genauer gesagt, wo die Nerven verlassen die Wirbelsäule Beschwerden entstehen. Auch die anderen Teile des Körpers, zu Problemen führen kann. Es spielt auf welcher Ebene abhängen, um Druckstellen zu vermeiden. Hoch in den Hals kann, um Beschwerden an Armen und Beinen führen, und den unteren Rücken Beschwerden betreffen für die Beine. Denken Sie an Kribbeln, Taubheit oder stechend. Die Rückseite wird lokal schmerzhaft zu spüren.
Knochenanomalien
Da die Kraft und der Festigkeit des Bindegewebes geringer ist, ist der relative Druck auf das Knochengewebe niedriger. In anderen Worten, ist es nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit diesem Syndrom schnellere Knochenwachstum. Es sorgt dafür, dass die spezifischen Glieder sind relativ lang. Die Muskeln haben ihre eigenen Wachstumsschub, wie sie wurden nicht angehalten, so dass die Person zu schnell gewachsen. Darüber hinaus haben wir Schwäche in den Muskeln, die es ermöglichen, weniger reibungslos bewegen. Weil die Muskelspannung in den Oberkörper ist ungewöhnlich, wird die Brust zu verformen. Die Kombination schafft sensorische Probleme, Schwangerschaftsstreifen und Hautausschläge.
Atembeschwerden
Beide werden von rheumatischen Sklerodermie als Marfan-Syndrom, die Lunge betroffen. Im Falle des Syndroms wird die Gesamtgegendruck geringer, so daß die Struktur der Lunge ändern. Dies kann auf mehrere Erkrankungen der Atemwege, wie Fibrose, COPD, Kurzatmigkeit und Schmerzen im Brustbein führen.

Ausmaß des Auftretens

In welchem ​​Umfang vorherige Symptome und Herzprobleme auftreten, je nach Fall. Die Diagnose kann manchmal schwierig sein, weil bestimmte Merkmale nicht vorhanden sind. In einigen Fällen jedoch ist es klar, da eine deutliche Beschwerden Kombination vorliegt. Weil es kann vererbbare gescreent werden, aber die eigentliche Diagnose schwierig bleibt. Da die Krankheit hat viel Einfluss auf das Wachstum und die Entwicklung des Körpers, seiner frühen festzulegen, ist wichtig. So früh dort zu arbeiten. Das Syndrom tritt bei etwa einer von zehntausend Personen, die für etwa fünfzehnhundert Patienten in unserem Land.

Behandlung

Wenn das Syndrom ist in den ersten Lebensjahren diagnostiziert, kann die Behandlung sofort beginnen. Das Ziel ist, die Bildung und die Haltbarkeit von Bindegewebe zu stimulieren, so dass die Person eine höhere Lebenserwartung. Dies kann die therapeutische Behandlung, sondern auch die Verabreichung von fibrilin Substitute. Ist Syndrom Anwendung Ihrer Familie dann haben die Kinder große Chance, es zu bekommen. Beginnen Sie rechtzeitig mit dem Screening von Ihrem Kind und zusätzlich durch den behandelnden Arzt informieren.
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