Sichelzellenanämie

Kirstin Bernhard März 14, 2018 Gesundheit 19 0
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Sichelzellenanämie
 Inhalt dieses Artikels
  •  Definition
  •  Ursachen
  •  SYMPTOME
  •  Prävention Tipps
  •  Analysen - Prüfungen
  •  Behandlungen
  •  Drugs

Sichelzellenanämie ist eine genetische Störung von Hämoglobin, das Protein, das Sauerstoff und Kohlendioxid im Blut führt. Es wird bei der Geburt für Menschen in Gefahr gescreent.

Definition

Sichelzellenanämie ist eine vererbte genetische Krankheit.
 Es wird durch die Veränderung des Hämoglobins, das Protein, das Sauerstoff und Kohlendioxid im Blut transportiert wird.
 Diese Bedingung ist unter den Menschen aus Zentral- und Westafrika, der Karibik und den Mittelmeerregionen üblich. In Europa ist schätzungsweise ein in 250 Menschen eine gesunde Träger des Gens. Im Mutterland Frankreich, ist die Ile-de-France die betreffende, mit etwa einem Geburts in 700 Region.

Dies ist die häufigste genetische Erkrankung in der Welt mit 50 Millionen betroffenen Individuen.

Ursachen

Dies ist eine genetische Störung "autosomal rezessive". Autosomal, weil das Gen an der Erkrankung beteiligt, das Allel wird von einem Nicht-Geschlechtschromosom durchgeführt; rezessiv, da die Krankheit entsteht, wenn zwei Kopien des Gens sind die Anomalie. Die Eltern haben daher jede übergeben eine abnorme Gen, ihr Kind ist also krank. Dies ist die homozygote Form.
 Wenn Hämoglobin-S wird von einem Elternteil übertragen werden, ist Sichelzellenanämie gutartig. In diesem Fall trägt die Person, die das Gen aber nicht die Krankheit zu entwickeln: das normale Gen-Gen schützt den Patienten und die Krankheit wird nicht angezeigt. Auch bietet es größere Beständigkeit gegen Malaria.
 Die Krankheit kann so viele Mädchen wie Jungen zu erreichen.
 Normalerweise Hämoglobin in den roten Blutkörperchen wird als Hämoglobin A. In Menschen, die von der homozygoten Form der Sichelzellenkrankheit betroffen sind, ist das Hämoglobin durch die Sichelzellhämoglobin ersetzt. Letztere ist in der Lage, um die roten Blutkörperchen, die es enthält, um ihm einen Aspekt der Sichel oder halbmond und machen es starr zu verformen. Wegen seiner Form Modifikation und Struktur der roten Blutkörperchen friert in den kleinen Blutgefäßen, berauben sie Sauerstoff viele Zellen für die Symptome verantwortlich.
 Die Bildung dieser abnormen Proteine ​​Hämoglobin schwächt die roten Blutzellen und reduziert ihre Lebensdauer, was zu besonders schweren Anämie.

SYMPTOME

Bei Menschen, die nur eine abnorme Gen haben, bedeutet die Krankheit klinisch nicht erklären.
 Wenn beide Eltern haben Krankheit übertragen, homozygoter Sichelzellanämie sich nicht vor dem Alter von 3 Monaten manifestieren, weil die roten Blutzellen von Neugeborenen enthalten immer noch 50-90% fetalen Hämoglobins.
 Das Hauptsymptom ist Schmerz, der von Krisen während des gesamten Lebens unerwartet auftritt. Sie sind aufgrund gefäßverschließende ischämischen Attacken. Sie drücken, wenn verformt roten Blutzellen zu blockieren die Blutgefäße und zu berauben Sauerstoff Gewebe, insbesondere Knochen.
 Es gibt auch eine chronische Anämie durch Zerstörung der anomalen roten Blutzellen verursacht. Die Entwicklung der Krankheit wird durch akute Anämie Krise verantwortlich unterbrochen:
 - Müdigkeit;
 - Blasse Haut und Schleimhäute;
 - Gelbfärbung der Weiße des Auges;
 - Verzögerte Pubertät und Gewicht, aber es ist nicht systematisch in Europa;
 - Plötzlicher Anstieg in der Milz, die durch Berührung zu spüren ist;
 - Verschlechterung des Allgemeinzustandes.
 Die Person ist anfälliger für bakterielle Infektionen. Diese Infektionen sind oft schwer und brutal. Ist es notwendig, schnell zu heilen.
 Andere Symptome können auftreten:
 - Lungenhochdruck;
 - Schlaganfall;
 - Fieber;
 - Dunkler Urin;
 - Schwellung der Hände und Füße.

Prävention Tipps

Unter den Eltern kann das Gen für die Sichelzellkrankheit führen können Pränataldiagnostik zu Beginn jeder Schwangerschaft durchgeführt werden.

Screening bei der Geburt ist nicht auf allen Neugeborenen erweitert:

  • in Frankreich, es nur bei Kindern, deren Eltern von gefährdeten Gebieten durchgeführt wird;
  • es ist jedoch konsistent bei allen Kindern in einer Abteilung des Übersee-Territorien geboren.

Wenn nachgewiesen Sichelzellanämie, können vorbeugende Maßnahmen umgesetzt, um die Häufigkeit von Krisen zu verringern:
 - Minimieren Erkältung
 - Nicht zu intensive Anstrengungen zu unternehmen;
 - Vermeiden Sie Situationen, bei Gefahr der Austrocknung;
 - Vermeiden Höhe über 1500 Meter;
 - Besonders gepflegte Durchführung der Impfungen.

Analysen - Prüfungen

Genetisches Screening gesunde Träger kann im Falle der Geschichte zur Verfügung gestellt oder vermutete Vorhandensein von roten Blutkörperchen in der Familie werden.
Pränatale Screening für Sichelzellen wird durch Entfernen Fragmente der Plazenta oder Fruchtwasser durchgeführt.
Neugeborenen-Screening ist in der Entbindungsstation am dritten Tag des Lebens in gefährdeten Kindern durchgeführt. Sie besteht aus einer Blutprobe.

An der ersten medizinischen Beratung, wenn die Symptome noch nicht begonnen haben, sagte der Arzt der Familie, wie die Krankheit manifestiert. Ein Blut bei Eltern in der Regel durchgeführt.

Anschließend sollten die Eltern Alarm für Fieber, Verhaltensänderung des Kindes und erhöht die Größe der Milz werden, da dies zu, das eine gefäßverschließenden Krise.

Bewertungen während des gesamten Lebens durchgeführt, um das Fortschreiten der Krankheit zu kontrollieren.

Behandlungen

Die Pflege von Menschen mit Sichelzellenanämie bei der Geburt schließt Infektionsprävention, Schmerzen und Komplikationen, sondern auch die den Patienten begleiten psychologische Dimension.
 Sichelzellanämie kann nicht durch Medikamente geheilt werden. Gegenwärtige Behandlungen dienen nur dazu, Schmerzen zu verringern und zu verhindern, Krisen.
 In schweren Fällen kann ein Medikament, das auf Hydroxycarbamid erhalten eine Zulassung an ihrem Platz auf dem europäischen Markt.
Bluttransfusionen bleibt ein wesentliches Behandlungsmethode.
 Knochenmarktransplantation wird berücksichtigt, wenn zerebralen Gefäßerkrankungen.
 Wenn der Schmerz ist schlecht vertragen oder wenn hohes Fieber, sollten Patienten sofort ins Krankenhaus zu gehen.
 Sauerstoff kann auch in der Schmerzkrisen mit AVO assoziiert verabreicht werden.

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