Störung des Eiweißstoffwechsels: Homocystinurie

Konrad Feigenbaum Januar 26, 2017 Gesundheit 68 0
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Homocystinurie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der eine Störung mit dem Abbau der Aminosäure Methionin, so dass es zu viel von der Aminosäure Homocystein im Blut. Dies stellt sicher, dass die Blutgefäße sich bereits in jungen Jahren beschädigt. Dies kann auf eine Vielzahl von Krankheiten wie Lungenembolie und Thrombose führen. Manchmal gibt es eine Verzögerung bei der geistigen Entwicklung. Was sind die Symptome dieser Erkrankung, und wie hoch ist die Lebensdauer?

Aminosäure Homocystein und Methionin

Aminosäuren sind die Bausteine ​​der Proteine ​​im Körper. Homocystein ist eine Aminosäure. Es ist in dem Körper aus der Aminosäure Methionin hergestellt. Wenn etwas schief geht bei der Umwandlung des Stoffes oder des Stoffwechsels, können Homocysteinspiegel zu hoch sein.

Was bedeutet, Homocystinurie

Homocystinurie ist eine seltene vererbte metabolische Störung, in dem ein Fehler in den Abbau der Aminosäure Methionin. Methionin ist im Körper für den Eiweißstoffwechsel verwendet und muss von der Stromversorgung entfernt werden. Wenn die Verschlechterung der Methionin gestört wurde, gibt es eine Menge von Homocystein im Blut, und dies stellt sicher, daß alle die Blutgefäße in einem frühen Alter beschädigt. Es ist eine Erbkrankheit, bei der beide Eltern müssen das defekte Gen, um sie, ihr Kind zu geben.

Symptome

Bei dieser Erkrankung sind mehrere Organsysteme beteiligt. Darunter können fallen: das Herz-Kreislauf-System, zentrales Nervensystem, Muskeln und Bindegewebe. Weil das Homocystein im Blut anreichert, wird es eine erhöhte Sekretion dieser Substanz im Urin. Kinder mit Homocystinurie normal aussehen und leiden unter vage Symptome. Symptome können sein:
  • Langen Gliedmaßen
  • Rosigen Wangen
  • Schlank physique
  • X-Beine
  • Shoemaker Brust oder Hähnchenbrust
  • Geistige Retardierung
  • Augenkrankheiten
  • Epilepsie
  • Psychiatrischen Erkrankungen
  • Thrombose und Lungenembolie
  • Osteoporose

Diagnose

Die Annahme dieser Krankheit können entstehen, wenn diese Symptome gelten. Bis Oktober 2010 wurde dies durch die Fersenblutentnahme getestet. Der Test stellte sich heraus, gut genug zu sein, und wir sind auf einem besseren Test funktioniert. Ferner kann Homocystinurie mittels einer Blutprobe oder aus dem Urin bestimmt werden.

Behandlung

Diese Krankheit ist nicht heilbar, aber behandelbar. Unbehandelt, senkte die Lebenserwartung von Patienten mit Homocystinurie. Ein Viertel der Patienten sterben vor dem Alter von 30 wegen thrombotische Ereignisse wie Herzinfarkte. Es gibt keine spezifische Behandlung für diesen Zustand. Patienten erhalten oft hohe Dosis von Vitamin B6, sowie etwa die Hälfte darauf reagieren. Patienten, die nicht auf diese Behandlung ansprechen, sollte eine Diät arm an Methionin zu folgen. Dies sollte für den Rest des Lebens folgen. Darüber hinaus wird es eine Behandlung mit Trimethylglycin zu sein, und um weitere mit der Folsäure und Cystein an die Ernährung. Es kann auch helfen, um die Symptome zu kontrollieren.
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